Голосование

Что для Вас важнее при выборе клиники?
Генетические исследования

Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли патологические изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование.

Некоторые из этих причин перечислены ниже:

  • У Вас или Вашего партнера есть ребенок с трудностями обучения, задержкой развития или проблемами со здоровьем и врач полагает, что это может быть связано с генетическими причинами.
  • Ваш врач полагает, что у Вас наследственное заболевание, и хочет подтвердить диагноз.
  • У кого-то из членов Вашей семьи есть наследственное заболевание, и Вы хотите знать, есть ли риск того, что у Вас в течение жизни разовьется это заболевание.
  • У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может передаться от родителям к детям.
  • Во время беременности было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови), и результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для ребенка иметь наследственное заболевание.
  • Были случаи невынашивания или мертворождения.
  • Некоторые виды рака были выявлены у нескольких близких родственников.
  • Существует повышенный риск иметь ребенка с определенным наследственным заболеванием, потому что Вы принадлежите определенной этнической группе.

Преимущества и риски генетического тестирования

Решение о том, проходить или нет генетическое исследование, принимаете Вы. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут возникнуть.

Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как вы примете решение.

Преимущества
  1. Генетическое исследование способно сообщить точную информацию о генетических особенностях. Для многих людей подобное разрешение неопределенности является очень важным, даже если полученные новости плохи. Если же новости хорошие, это может принести огромное облегчение.
  2. Генетическое исследование может помочь установить точный диагноз наследственного заболевания.
    Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение, если оно существует.
    Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.
  3. Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании беременности.
  4. Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи. Если родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь им избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании беременности.

 

Возможные риски и ограничения
  1. Проведение генетического обследования, ожидание результатов, и, затем, их получение может вызвать широкий спектр различных чувств, таких, как облегчение, страх, тревога или чувство вины. Важно стараться воспринимать как хорошие, так и дурные новости в контексте возможных последствий.
  2. Генетический тест способен подтвердить диагноз, однако, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.
  3. У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это не означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить даже самыми современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими.
  4. Для некоторых состояний даже выявление определенной мутации или измененной хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.
  5. Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?
  6. Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.

Правила забора биологического материала для ДНК-анализа

Для ДНК-диагностики подходит любой биологический материал человека, содержащий клетки с ядрами. Наиболее удобным для получения и анализа биологическим материалом является цельная венозная или капиллярная кровь. Образцы собирают в пробирку с антикоагулянтом. Забор крови для ДНК исследования может производиться в любое время суток вне зависимости от приема пищи.

Для некоторых видов анализа пригодна ДНК, выделенная из клеток букального эпителия, собранных на зонд или ватную палочку.

Пренатальная диагностика проводится на забранном специалистами акушерами-гинекологами и предоставленном в лабораторию биологическом материале плода: ворсинах хориона, амниотической жидкости или пуповинной крови. Для исключения загрязнения плодного материала материнскими клетками необходимо предоставление биологического образца беременной женщины.

В случае недоступности человека для исследования, возможно выделение ДНК из секционного материала (парафиновых блоков), ногтей.

Прайс-лист на генетические исследования в клинике "ОВУМ" 
 
создание сайта
+7 (3842) 49-03-49
© 2017 «ОВУМ». Все права защищены.